Епидемиологија и видови Печати

Епидемиологија

Wilms-овиот тумор (нефробластом) е далеку најчеста неоплазма на бубрегот во детската возраст, иако се постојат и други видови на тумори на бубрегот.

Со исклучок на саркомот на светлите клетки, кој почесто се јавува кај момчињата, нефробластомот се јавува подеднакво и кај двата пола т.е. и кај момчињата и кај девојчињата.

Обично малигномот се јавува спорадично, иако некои се јавуваат во предиспонирачки синдроми, а некои се поврзани со аниридија, хемихипертрофија. крипторхизам (неспуштен тестис), и хипоспадија како изолирани аномолии.

 

Табела: Синдроми кои ја предиспонират појавата на Wilms-овот тумор

Denys-Drash синдром
(гломерулосклероза, машки псеудохермафродитизам)
WAGR Аниридиа – генитоуринарни малформации, ментална ретардација,
Beckwith-Weidemann синдром Макроглосија, омфалоцела, висцеромегалија.

 

Најмалку 3 гени се поврзани со Wilms-овиот тумор. Овие гени обично се наоѓаат кај децата со предиспонирачки синдроми, а локализирани се на хромозомите 11p13 (WT1 локус), 11p15.5 (WT2 локус) i 16q (E-кадерин).

Метастатскиот Wilms-ов тумор (IV стадиум на болеста), во споредба со оној во I стадиум, покажува намалено ниво на E-кадерин, што упатува на можноста за поврзаноста помеѓу нивото на експресијата на E-кадеринот и способноста за метастазирање на Wilms-овиот тумор.

Со мапирање на губитокот на хетерозиготноста (loss of heterozygosity – LOH) во регијата на хромозомот 16q од примерок на ткиво od Wilms-овиот тумор, Safford и неговите соработнци дошле до сознание дека E-кадеринот е потенцијален тумор супресор ген, кој е со мутациите инактивиран.

Неодамна е откриен уште еден ген локализиран на X хромозомот, WTX, кој е според истражувањата на Rivere мутиран во приближно 1/3 од случаите.

За разлика од WT1 мутацијаѕа кои мора да ги зафатат двата алели на хромозомот, WTX е инактивиран со моноалелен погодок на еден X хромозом кај машките, и активниот X- хромозом кај женските.

Специфичните мутации на гени се наоѓаат само кај 10% од пациентие со спорадично јавување на туморот, кој вкупно учествуваат со 90%.

Спорадичниот Wilms-ов тумор најчесто се јавува во 3-4 година од животот, но кај деца со билатерална болест (5%) или кај деца со предиспонирачки синдром, се јавува воглавно порано.

Мезобластниот нефром е тумор кој се јавува само кај деца помали од 1 година.

Видови на Wilms-ов тумор

Хистолошки типови на нефробластомот

Одредувањето на хистологијата на туморот е значаен прогностички фактор од кој зависи и терапевтскиот пристап.

90% од туморите имаа поволна хистологија, а останатите тумори имаат неповолна хистологија, со присуство на анапластични и саркоматозни компоненти.

Хистолошки Wilms-овиот тумор се дели на две категории:

  • прогностички поволна група: трифазен нефробластом - класичен Wilms-ов тумор,
  • прогностички неповолна група: рабдоидни, „clear-cell“ и анапластични тумори.

Класичниот Wilms-ов тумор, трифазен нефробластом, се состои од три елементи: бластеми, тубуларни клетки и строма, кои се опишуваат како „хистолошки поволни“, бидејќи обично имаат добра прогноза.

Неповолна хистолошка слика имаат рабдоидните, „clear-cell“ и анапластичните тумори. Ваква неповолна хистолошка слика се наоѓа кај 10% од туморите, кои се одговорни за 60% смртен исход.

Анапластичната група има 2 форми: дифузна и фокална. Фокалната форма има релативно добра прогноза.

Нефроблатоматоза е состојба слична на тумор, која ја карактеризират мала група на мезобластични клетки без псеудокапсула. Оваа состојба се смета за прекурсор на туморската лезија и се јавува во сите случаи на билатерална (обострана) Wilms-ова болест. Исто така, се јавува и кај 28% од примероците на оперираните унилатерални (еднострани) Wilms-ови тумори.