Дефинитивно, ракот е генетско заболување на соматската клетка Печати

И покрај тоа што клеточните и молекуларните појави кои водат до малигна трансформација сеуште не се целосно разјаснети, изминатава деценија даде најголем број на податоци кои ја поддржуваат констатацијата дека ракот е предизвикан од поединечни или мултипни промени на DNA во хромозомите или во митохондриите.

И покрај тоа што не се познати факторите кои предизвикуваат промени, познато е дека делецијата, транслокацијата или дупликацијата на одредени гени доведува до малигна трансформација и умножување на зафатената клетка. На тој начин и доаѓа до развој на тумор.

Малку е познато за генетиката на повеќе видови на рак, меѓутоа деловите од загатката полека си доаѓаат на место.

Со новите техники на молекуларната генетика, повеќето од гените кои се вклучени во канцерската предиспозиција, во појавата и прогресот на ракот, може да се поделат во 3 групи:

  • Тумор – супресорни гени, чии продукти ја контролират клеточната пролиферација и чија што инактивација ги елиминира супресорните механизми кои ја спречуваат малигната алтерација на клетката. Во оваа група спаѓаат повеќе гени, меѓу кои и генот P53. Овој ген е поврзан со појавата на ракот на белите дробови.
  • Прото – онкогени или доминантни онкогени, кои ја изразуваат својата активност откако ќе се активираат со мутација или со други механизми, кои ја зголемуваат нивната експрсија. Во основа, тоа се нормални гени кои се одговорни за контролата на ембрионалниот и феталниот развиток, и тие се присутни кај секого. Нормално, тие се неактивни и како такви остануваат во телото. Се смета дека овие гени се активни во напреднатите стадиуми на онкогенезата. Тие го стимулираат туморот да расте (во неговиот напреднат стадиум).
  • Гени кои се одговорни за синдромите на хромозомска нестабилност, односно, кои се одговорни за група на автоимуни рецесивни нарушувања, кои, меѓу другото, се манифестират и со канцерска предиспозиција.

Пример е Bloom`s синдромот. Тоа е ретко автосоматско рецесивно заболување кое се карактеризира со застој во растот, ментална ретардација, еритем (црвенило) на лицето, како и со други неправилности на лицето. Кај овие пациенти е зголемена инциденцата на акутните леукемии и на други солидни тумори.

Друг пример е Fanconi синдромот кај кој се јавува анапластична анемија, која со тек на време се трансформира во леукемија. Другите абнормалности на Fanconi синдромот се: пореметен раст, хиперпигментација, генитоуринарни малформации и деформации на скелетот и ушите.

Пациентите со Down синдром имаат 12-20 пати зголемена инциденца на акутна леукемија. Ненормалностите на хромозомот 21 доведуваат до зголемена инциденца на акутната миелоична леукемија.